Actualmente no están definidas ni suficientemente claras qué variables exactamente causan el autismo. Sabemos que se debe a una disfunción metabólica del cerebro pero no se conoce su origen. Una convergencia de variables tanto genéticas como ambientales puede desencadenar un repertorio de comportamientos compatible con un diagnóstico de TEA. Esta multicausalidad es la que da lugar a la gran variedad de cuadros clínicos.

Hay que tener presente que el riesgo de tener autismo se incrementa en una probabilidad del 50% si un miembro de la familia ya ha sido diagnosticado. También hay que desmentir que el estilo parental o las vacunas puedan provocar autismo.